愛知県医療療育総合センター中央病院
現在までの登録情報 - 2025年12月22日現在 -
- 疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。
- 英語情報は英語データベースOMIMのWebサイトへリンクしています。
- 検索窓から、表示する内容を絞り込むこともできます。
- 疾患解説はQLife遺伝性疾患プラスのWebサイトへリンクしています。
- 家族会は掲載希望の連絡があった家族会のリンクを掲載しています。希望のある家族会はコンタクトフォームからご連絡ください。
現在の登録数： 198 遺伝子
| 遺伝子名 | 疾患名 | 登録患者数 | ピア カウンセリング |
登録施設 | 日本語 情報 |
疾患 解説 |
小児 慢性 |
指定 難病 |
英語 情報 |
家族 会 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| AUTS2 | Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 26 | 1~3 | 希望する | |||||||
| EBF3 | Hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome | 1~3 | 希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| PIGT | 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症 Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3 | 0 | 希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| PNKP | Microcephaly, seizures, and developmental delay | 1~3 | 希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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