名古屋大学医学部附属病院 小児科
現在までの登録情報 - 2025年11月21日現在 -
- 疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。
- 英語情報は英語データベースOMIMのWebサイトへリンクしています。
- 検索窓から、表示する内容を絞り込むこともできます。
- 疾患解説はQLife遺伝性疾患プラスのWebサイトへリンクしています。
- 家族会は掲載希望の連絡があった家族会のリンクを掲載しています。希望のある家族会はコンタクトフォームからご連絡ください。
現在の登録数： 194 遺伝子
| 遺伝子名 | 疾患名 | 登録患者数 | ピア カウンセリング |
登録施設 | 日本語 情報 |
疾患 解説 |
小児 慢性 |
指定 難病 |
英語 情報 |
家族 会 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BRAF | ヌーナン症候群 Noonan syndrome | 1~3 | 希望する | |||||||
| FOXG1 | Rett syndrome, congenital variant | 0 | 希望する |
東京都立小児総合医療センター
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||||||
| SCN2A | Developmental and epileptic encephalopathy 11 | 1~3 | 希望する |
東京都立小児総合医療センター
|
