長野県立こども病院
現在までの登録情報 - 2025年11月21日現在 -
- 疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。
- 英語情報は英語データベースOMIMのWebサイトへリンクしています。
- 検索窓から、表示する内容を絞り込むこともできます。
- 疾患解説はQLife遺伝性疾患プラスのWebサイトへリンクしています。
- 家族会は掲載希望の連絡があった家族会のリンクを掲載しています。希望のある家族会はコンタクトフォームからご連絡ください。
現在の登録数： 194 遺伝子
| 遺伝子名 | 疾患名 | 登録患者数 | ピア カウンセリング |
登録施設 | 日本語 情報 |
疾患 解説 |
小児 慢性 |
指定 難病 |
英語 情報 |
家族 会 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ACTG1 | Baraitser-Winter syndrome 2 | 1~3 | 希望する | |||||||
| GNAI1 | GNAI1-Related Neurodevelopmental Disorder | 1~3 | 希望する |
神戸大学医学部付属病院
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| LMBRD2 | Developmental delay with variable neurologic and brain abnormalities | 1~3 | 希望する |
兵庫県立こども病院
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| MEF2C遺伝子異常症 ピアカウンセリングを実施します（2025年11月7日） | ||||||||||
| ZNF148 | Global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum and dysmorphic facies (GDACCF) | 1~3 | 希望する |
兵庫県立こども病院
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| 埼玉医科大学病院が参加医療機関となりました。 |
