静岡県立こども病院 遺伝染色体科
現在までの登録情報 - 2025年07月01日 現在 -
- 疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。
- 英語情報は英語データベースOMIMのWebサイトへリンクしています。
- 検索窓から、表示する内容を絞り込むこともできます。
- 疾患解説はQLife遺伝性疾患プラスのWebサイトへリンクしています。
- 家族会は掲載希望の連絡があった家族会のリンクを掲載しています。希望のある家族会はコンタクトフォームからご連絡ください。
現在の登録数： 178 遺伝子
| 遺伝子名 | 疾患名 | 登録患者数 | ピア カウンセリング |
登録施設 | 日本語 情報 |
疾患 解説 |
小児 慢性 |
指定 難病 |
英語 情報 |
家族 会 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ABL1 | Congenital heart defects and skeletal malformations syndrome | 1~3 | 希望する | |||||||
| FLNA | Terminal osseous dysplasia | 1~3 | - |
静岡県立こども病院 遺伝染色体科
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| PPP2R5D | Houge-Janssens syndrome 1 | 1~3 | 希望する |
信州大学医学部附属病院
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| QRICH1 | Ververi-Brady syndrome | 1~3 | 希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| RAD21 | コルネリア・デランゲ症候群 Cornelia de Lange syndrome 4 | 1~3 | 希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| TAB2 | Congenital heart defects, nonsyndromic, 2 | 1~3 | 希望する |
静岡県立こども病院 遺伝染色体科
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| 信州大学医学部附属病院が参加医療機関となりました。 |
