東京都立小児総合医療センター
現在までの登録情報 - 2025年04月02日 現在 -
- 疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。
- 小児慢性・指定難病に登録されている疾患は当該HPへリンクしています。
- 英語情報は英語データベースOMIMのWebサイトへリンクしています。
- 検索窓から、表示する内容を絞り込むこともできます。
現在の登録数: 166 遺伝子
遺伝子名 | 疾患名 | 登録患者数 | ピア カウンセリング |
登録施設 | 日本語 情報 |
小児 慢性 |
指定 難病 |
英語 情報 |
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ARX | Developmental and epileptic encephalopathy 1 | 1~3 | 希望する | |||||
ASCC3 | Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 81 | 1~3 | 希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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FGD1 | Aarskog-Scott syndrome | 1~3 | 希望する |
東京都立小児総合医療センター
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HIST1H1E | Rahman syndrome | 1~3 | 希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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MAF | Ayme-Gripp症候群 Ayme-Gripp syndrome | 1~3 | 希望する |
兵庫県立こども病院
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p63 | EEC症候群 Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3 | 1~3 | 希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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PRR12 | Neuroocular syndrome | 1~3 | 希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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SPTAN1 | Developmental and epileptic encephalopathy 5 | 1~3 | 希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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TRIP12 | Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 49 | 1~3 | 希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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