東京都立小児総合医療センター
現在までの登録情報 - 2025年04月02日 現在 -
- 疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。
- 小児慢性・指定難病に登録されている疾患は当該HPへリンクしています。
- 英語情報は英語データベースOMIMのWebサイトへリンクしています。
- 検索窓から、表示する内容を絞り込むこともできます。
現在の登録数： 166 遺伝子
| 遺伝子名 | 疾患名 | 登録患者数 | ピア カウンセリング |
登録施設 | 日本語 情報 |
小児 慢性 |
指定 難病 |
英語 情報 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| PDHA1 | ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency | 1~3 | 希望する | |||||
| POLR2A | Neurodevelopmental disorder with hypotonia and variable intellectual and behavioral abnormalities | 1~3 | 希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| PTCH1 | ゴーリン症候群 Gorlin syndrome | 1~3 | 希望する |
東京都立小児総合医療センター
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