東京都立小児総合医療センター
現在までの登録情報 - 2025年04月22日 現在 -
- 疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。
- 英語情報は英語データベースOMIMのWebサイトへリンクしています。
- 検索窓から、表示する内容を絞り込むこともできます。
- 疾患解説はQLife遺伝性疾患プラスのWebサイトへリンクしています。
- 家族会は掲載希望の連絡があった家族会のリンクを掲載しています。希望のある家族会はコンタクトフォームからご連絡ください。
現在の登録数： 168 遺伝子
| 遺伝子名 | 疾患名 | 登録患者数 | ピア カウンセリング |
登録施設 | 日本語 情報 |
疾患 解説 |
小児 慢性 |
指定 難病 |
英語 情報 |
家族 会 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| AKT3 | 巨脳症－毛細血管奇形症候群 Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 | 1~3 | 希望する | |||||||
| CDC45 | Meier-Gorlin syndrome 7 | 1~3 | 希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| FOXP1 | Intellectual developmental disorder with language impairment with or without autistic features | 1~3 | 希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| GRIN2A | Epilepsy, focal, with speech disorder and with or without impaired intellectual development | 1~3 | 希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| MED12 | Opitz-Kaveggia syndrome | 1~3 | 希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
兵庫県立こども病院
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| POU3F3 | Snijders Blok-Fisher syndrome | 1~3 | 希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| SMC1A | コルネリア・デランゲ症候群 Cornelia de Lange syndrome | 1~3 | 希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| SYNGAP1 | Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 5 | 1~3 | 希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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