東京都立小児総合医療センター
現在までの登録情報 - 2025年01月31日 現在 -
- 疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。
- 小児慢性・指定難病に登録されている疾患は当該HPへリンクしています。
- 英語情報は英語データベースOMIMのWebサイトへリンクしています。
- 検索窓から、表示する内容を絞り込むこともできます。
現在の登録数： 150 遺伝子
| 遺伝子名 | 疾患名 | 登録患者数 | ピア カウンセリング |
登録施設 | 日本語 情報 |
小児 慢性 |
指定 難病 |
英語 情報 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| AKT3 | 巨脳症－毛細血管奇形症候群 Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 | 1~3 | 希望する | |||||
| CDC45 | Meier-Gorlin syndrome 7 | 1~3 | 希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
|
||||
| FOXP1 | Intellectual developmental disorder with language impairment with or without autistic features | 1~3 | 希望する |
東京都立小児総合医療センター
|
||||
| GRIN2A | Epilepsy, focal, with speech disorder and with or without impaired intellectual development | 1~3 | 希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
|
||||
| MED12 | Opitz-Kaveggia syndrome | 1~3 | 希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
|
||||
| POU3F3 | Snijders Blok-Fisher syndrome | 1~3 | 希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
|
||||
| SMC1A | コルネリア・デランゲ症候群 Cornelia de Lange syndrome | 1~3 | 希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
|
||||
| SYNGAP1 | Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 5 | 1~3 | 希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
|
