静岡県立こども病院 遺伝染色体科
現在までの登録情報 - 2025年04月22日 現在 -
- 疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。
- 英語情報は英語データベースOMIMのWebサイトへリンクしています。
- 検索窓から、表示する内容を絞り込むこともできます。
- 疾患解説はQLife遺伝性疾患プラスのWebサイトへリンクしています。
- 家族会は掲載希望の連絡があった家族会のリンクを掲載しています。希望のある家族会はコンタクトフォームからご連絡ください。
現在の登録数： 168 遺伝子
| 遺伝子名 | 疾患名 | 登録患者数 | ピア カウンセリング |
登録施設 | 日本語 情報 |
疾患 解説 |
小児 慢性 |
指定 難病 |
英語 情報 |
家族 会 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ABCA12 | 先天性魚鱗癬 Congenital ichthyosis | 1~3 | 希望する | |||||||
| FBN1 | ゲレオフィジック骨異形成症 Geleophysic dysplasia 2 | 1~3 | 希望する |
名古屋大学医学部附属病院 小児科
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| KIF22 | 成長関節弛緩を伴う脊椎骨端骨幹端異形成症2型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 2 | 1~3 | 希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| MKKS | バルデー・ビードル症候群 Bardet-Biedl syndrome 6 | 1~3 | 希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| PIEZO2 | Arthrogryposis, distal, type 3 | 1~3 | 希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| SMAD4 | Myhre syndrome | 1~3 | - |
静岡県立こども病院 遺伝染色体科
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| UBE2A | Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Nascimento type | 1~3 | 希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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