静岡県立こども病院 遺伝染色体科
現在までの登録情報 - 2025年01月31日 現在 -
- 疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。
- 小児慢性・指定難病に登録されている疾患は当該HPへリンクしています。
- 英語情報は英語データベースOMIMのWebサイトへリンクしています。
- 検索窓から、表示する内容を絞り込むこともできます。
現在の登録数： 150 遺伝子
| 遺伝子名 | 疾患名 | 登録患者数 | ピア カウンセリング |
登録施設 | 日本語 情報 |
小児 慢性 |
指定 難病 |
英語 情報 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ABCA12 | 先天性魚鱗癬 Congenital ichthyosis | 1~3 | 希望する | |||||
| FBN1 | ゲレオフィジック骨異形成症 Geleophysic dysplasia 2 | 1~3 | 希望する |
名古屋大学医学部附属病院 小児科
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| KIF22 | 成長関節弛緩を伴う脊椎骨端骨幹端異形成症2型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 2 | 1~3 | 希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| MKKS | バルデー・ビードル症候群 Bardet-Biedl syndrome 6 | 1~3 | 希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| PIEZO2 | Arthrogryposis, distal, type 3 | 1~3 | 希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| SMAD4 | Myhre syndrome | 1~3 | - |
静岡県立こども病院 遺伝染色体科
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| UBE2A | Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Nascimento type | 1~3 | 希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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