名古屋大学医学部附属病院 小児科
現在までの登録情報 - 2025年01月24日 現在 -
- 疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。
- 小児慢性・指定難病に登録されている疾患は当該HPへリンクしています。
- 英語情報は英語データベースOMIMのWebサイトへリンクしています。
- 検索窓から、表示する内容を絞り込むこともできます。
現在の登録数： 147 遺伝子
| 遺伝子名 | 疾患名 | 登録患者数 | ピア カウンセリング |
登録施設 | 日本語 情報 |
小児 慢性 |
指定 難病 |
英語 情報 |
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| ATP6V1A | 発達性てんかん性脳症93 Developmental and epileptic encephalopathy 93 | 1~3 | 希望する | |||||
| DDX3X ピアカウンセリングを実施します。（2024年10月30日） | ||||||||
| IQSEC2 | Intellectual developmental disorder, X-linked 1 | 1~3 | 希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| MYT1L | Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 39 | 1~3 | 希望する |
北海道立子ども総合医療・療育センター
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| SRCAP | フローティングハーバー症候群 Floating-Harbor syndrome | 1~3 | 希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| TFAP2A | 鰓眼顔面症候群 Branchiooculofacial syndrome | 1~3 | 希望する |
北海道立子ども総合医療・療育センター
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| 熊本大学病院 遺伝診療センターが参加医療機関となりました。 |
