名古屋大学医学部附属病院 小児科
現在までの登録情報 - 2025年07月01日 現在 -
- 疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。
- 英語情報は英語データベースOMIMのWebサイトへリンクしています。
- 検索窓から、表示する内容を絞り込むこともできます。
- 疾患解説はQLife遺伝性疾患プラスのWebサイトへリンクしています。
- 家族会は掲載希望の連絡があった家族会のリンクを掲載しています。希望のある家族会はコンタクトフォームからご連絡ください。
現在の登録数： 178 遺伝子
| 遺伝子名 | 疾患名 | 登録患者数 | ピア カウンセリング |
登録施設 | 日本語 情報 |
疾患 解説 |
小児 慢性 |
指定 難病 |
英語 情報 |
家族 会 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ATP6V1A | 発達性てんかん性脳症93 Developmental and epileptic encephalopathy 93 | 1~3 | 希望する | |||||||
| DDX3X ピアカウンセリングを実施します。（2024年10月30日） | ||||||||||
| IQSEC2 | Intellectual developmental disorder, X-linked 1 | 1~3 | 希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| MYT1L | Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 39 | 1~3 | 希望する |
北海道立子ども総合医療・療育センター
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| SRCAP | フローティングハーバー症候群 Floating-Harbor syndrome | 1~3 | 希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| TFAP2A | 鰓眼顔面症候群 Branchiooculofacial syndrome | 1~3 | 希望する |
北海道立子ども総合医療・療育センター
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| 熊本大学病院 遺伝診療センターが参加医療機関となりました。 |
