静岡県立こども病院 遺伝染色体科
現在までの登録情報 - 2024年11月29日 現在 -
- 疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。
- 小児慢性・指定難病に登録されている疾患は当該HPへリンクしています。
- 英語情報は英語データベースOMIMのWebサイトへリンクしています。
- 検索窓から、表示する内容を絞り込むこともできます。
現在の登録数： 135 遺伝子
| 遺伝子名 | 疾患名 | 登録患者数 | ピア カウンセリング |
登録施設 | 日本語 情報 |
小児 慢性 |
指定 難病 |
英語 情報 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| CHD8 | Intellectual developmental disorder with autism and macrocephaly | 1~3 | 希望する | |||||
| SLC13A5 | エナメル質形成不全を伴う発達性てんかん性脳症25 Developmental and epileptic encephalopathy 25, with amelogenesis imperfecta | 1~3 | 希望する |
北海道立子ども総合医療・療育センター
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| SON | ZTTK syndrome | 1~3 | 希望する |
静岡県立こども病院 遺伝染色体科
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| SOX5 | ラム・シャッファー症候群 Lamb-Shaffer syndrome | 1~3 | 希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| TRIM8 | Focal segmental glomerulosclerosis and neurodevelopmental syndrome | 1~3 | 希望する |
北海道立子ども総合医療・療育センター
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