静岡県立こども病院 遺伝染色体科
東京都立小児総合医療センター
現在までの登録情報 - 2026年02月20日現在 -
- 疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。
- 英語情報は英語データベースOMIMのWebサイトへリンクしています。
- 検索窓から、表示する内容を絞り込むこともできます。
- 疾患解説はQLife遺伝性疾患プラスのWebサイトへリンクしています。
- 家族会は掲載希望の連絡があった家族会のリンクを掲載しています。希望のある家族会はコンタクトフォームからご連絡ください。
現在の登録数： 208 遺伝子
| 遺伝子名 | 疾患名 | 登録患者数 | ピア カウンセリング |
登録施設 | 日本語 情報 |
疾患 解説 |
小児 慢性 |
指定 難病 |
英語 情報 |
家族 会 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| CHD8 | Intellectual developmental disorder with autism and macrocephaly | 1~3 | 希望する | |||||||
| SLC13A5 | エナメル質形成不全を伴う発達性てんかん性脳症25 Developmental and epileptic encephalopathy 25, with amelogenesis imperfecta | 1~3 | 希望する |
北海道立子ども総合医療・療育センター
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| SON | ZTTK syndrome | 1~3 | 希望する |
静岡県立こども病院 遺伝染色体科
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| SOX5 | ラム・シャッファー症候群 Lamb-Shaffer syndrome | 1~3 | 希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| TRIM8 | Focal segmental glomerulosclerosis and neurodevelopmental syndrome | 1~3 | 希望する |
北海道立子ども総合医療・療育センター
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