北海道立子ども総合医療・療育センター
現在までの登録情報 - 2024年11月08日 現在 -
- 疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。
- 小児慢性・指定難病に登録されている疾患は当該HPへリンクしています。
- 英語情報は英語データベースOMIMのWebサイトへリンクしています。
- 検索窓から、表示する内容を絞り込むこともできます。
現在の登録数： 132 遺伝子
| 遺伝子名 | 疾患名 | 登録患者数 | ピア カウンセリング |
登録施設 | 日本語 情報 |
小児 慢性 |
指定 難病 |
英語 情報 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| HNRNPH2 | Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Bain type | 1~3 | 希望する | |||||
| KCNQ2 | Developmental and epileptic encephalopathy 7 | 1~3 | 希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| PHOX2B | 先天性中枢性低換気症候群 Central hypoventilation syndrome, congenital, 1, with or without Hirschsprung disease | 1~3 | 希望する |
名古屋大学医学部附属病院 小児科
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| SLC6A8 | 脳クレアチン欠乏症候群 Cerebral creatine deficiency syndrome 1 | 1~3 | 希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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