北海道立子ども総合医療・療育センター
現在までの登録情報 - 2025年08月23日 現在 -
- 疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。
- 英語情報は英語データベースOMIMのWebサイトへリンクしています。
- 検索窓から、表示する内容を絞り込むこともできます。
- 疾患解説はQLife遺伝性疾患プラスのWebサイトへリンクしています。
- 家族会は掲載希望の連絡があった家族会のリンクを掲載しています。希望のある家族会はコンタクトフォームからご連絡ください。
現在の登録数： 185 遺伝子
| 遺伝子名 | 疾患名 | 登録患者数 | ピア カウンセリング |
登録施設 | 日本語 情報 |
疾患 解説 |
小児 慢性 |
指定 難病 |
英語 情報 |
家族 会 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| HNRNPH2 | Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Bain type | 1~3 | 希望する | |||||||
| KCNQ2 | Developmental and epileptic encephalopathy 7 | 1~3 | 希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| PHOX2B | 先天性中枢性低換気症候群 Central hypoventilation syndrome, congenital, 1, with or without Hirschsprung disease | 1~3 | 希望する |
名古屋大学医学部附属病院 小児科
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| SLC6A8 | 脳クレアチン欠乏症候群 Cerebral creatine deficiency syndrome 1 | 1~3 | 希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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