東京都立小児総合医療センター
現在までの登録情報 - 2024年11月22日 現在 -
- 疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。
- 小児慢性・指定難病に登録されている疾患は当該HPへリンクしています。
- 英語情報は英語データベースOMIMのWebサイトへリンクしています。
- 検索窓から、表示する内容を絞り込むこともできます。
現在の登録数： 133 遺伝子
| 遺伝子名 | 疾患名 | 登録患者数 | ピア カウンセリング |
登録施設 | 日本語 情報 |
小児 慢性 |
指定 難病 |
英語 情報 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ASPM | Microcephaly 5, primary, autosomal recessive | 1~3 | 希望する | |||||
| COL2A1 | 先天性脊椎骨端異形成症 Spondyloepiphyseal dysplasia congenita | 1~3 | 希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| ERCC2 | 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy 1, photosensitive | 1~3 | 希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| KLHL40 | ネマリンミオパチー Nemaline myopathy 8, autosomal recessive | 1~3 | 希望する |
名古屋大学医学部附属病院 小児科
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| MBD5 | Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 1 | 1~3 | 希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| MTOR | スミス・キングスモア症候群 Smith-Kingsmore syndrome | 1~3 | 希望する |
名古屋大学医学部附属病院 小児科
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