東京都立小児総合医療センター
名古屋大学医学部附属病院 小児科
現在までの登録情報 - 2025年07月01日 現在 -
- 疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。
- 英語情報は英語データベースOMIMのWebサイトへリンクしています。
- 検索窓から、表示する内容を絞り込むこともできます。
- 疾患解説はQLife遺伝性疾患プラスのWebサイトへリンクしています。
- 家族会は掲載希望の連絡があった家族会のリンクを掲載しています。希望のある家族会はコンタクトフォームからご連絡ください。
現在の登録数： 178 遺伝子
| 遺伝子名 | 疾患名 | 登録患者数 | ピア カウンセリング |
登録施設 | 日本語 情報 |
疾患 解説 |
小児 慢性 |
指定 難病 |
英語 情報 |
家族 会 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ASPM | Microcephaly 5, primary, autosomal recessive | 1~3 | 希望する | |||||||
| COL2A1 | 先天性脊椎骨端異形成症 Spondyloepiphyseal dysplasia congenita | 1~3 | 希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| ERCC2 | 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy 1, photosensitive | 1~3 | 希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| KLHL40 | ネマリンミオパチー Nemaline myopathy 8, autosomal recessive | 1~3 | 希望する |
名古屋大学医学部附属病院 小児科
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| MBD5 | Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 1 | 1~3 | 希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| MTOR | スミス・キングスモア症候群 Smith-Kingsmore syndrome | 1~3 | 希望する |
名古屋大学医学部附属病院 小児科
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