| EFTUD2 |
下顎顔面異骨症
Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type
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1~3 |
希望する |
兵庫県立こども病院
長野県立こども病院
東京都立小児総合医療センター
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| EHMT1 |
クリーフストラ症候群
Kleefstra syndrome
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4~6 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
札幌医科大学附属病院
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| EP300 |
ルビンシュタイン・テイビ症候群
Rubinstein-Taybi syndrome
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
長野県立こども病院
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| EXOSC9 |
Pontocerebellar hypoplasia, type 1D
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| FBXO31 |
Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 45
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| FGFR2 |
クルーゾン症候群
Crouzon syndrome
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1~3 |
- |
東京都立小児総合医療センター
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| FLNA |
脳室周囲結節性異所性灰白質
FLNA related periventricular heterotopia
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| HDAC8 |
コルネリア・デランゲ症候群
Cornelia de Lange syndrome
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
札幌医科大学附属病院
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| HECW2 |
Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language
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1~3 |
希望する |
兵庫県立こども病院
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| HNRNPU |
Developmental and epileptic encephalopathy 54
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| HRAS |
コステロ症候群
Costello syndrome
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| KAT6B |
Genitopatellar症候群
Genitopatellar syndrome
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1~3 |
希望する |
兵庫県立こども病院
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| KAT6B |
ヤング・シンプソン症候群
Young-Simpson syndrome
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| KDM5C |
Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Claes-Jensen type
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| KMT2A |
ヴィーデマン・スタイナー症候群
Wiedemann-Steiner syndrome
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| KMT2D |
歌舞伎症候群
Kabuki syndrome
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4~6 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
名古屋大学医学部附属病院 小児科
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| MAGEL2 |
シャーフ・ヤング症候群
Schaaf-Yang syndrome
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| MEF2C |
Neurodevelopmental disorder with hypotonia, stereotypic hand movements, and impaired language
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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