2024年4月 | GENIE 希少疾患・未診断疾患支援システム

現在までの登録情報 - 2025年10月09日現在 -

疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。
英語情報は英語データベースOMIMのWebサイトへリンクしています。
検索窓から、表示する内容を絞り込むこともできます。
疾患解説はQLife遺伝性疾患プラスのWebサイトへリンクしています。
家族会は掲載希望の連絡があった家族会のリンクを掲載しています。希望のある家族会はコンタクトフォームからご連絡ください。

現在の登録数： 191 遺伝子

遺伝子名	疾患名	登録患者数	ピアカウンセリング	登録施設
DVL1	ロビノウ症候群 Robinow syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター兵庫県立こども病院
EFTUD2	下顎顔面異骨症 Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type	4~6	希望する	兵庫県立こども病院長野県立こども病院東京都立小児総合医療センター愛知県医療療育総合センター中央病院
EHMT1	クリーフストラ症候群 Kleefstra syndrome	7~9	希望する	東京都立小児総合医療センター札幌医科大学附属病院静岡県立こども病院遺伝染色体科愛知県医療療育総合センター中央病院
EP300	ルビンシュタイン・テイビ症候群 Rubinstein-Taybi syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター長野県立こども病院
EXOSC9	Pontocerebellar hypoplasia, type 1D	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
EZH2	ウィーバー症候群 Weaver syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
FBXO31	Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 45	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
FGFR2	クルーゾン症候群 Crouzon syndrome	1~3	-	東京都立小児総合医療センター
FGFR3	軟骨無形成症 Achondroplasia	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
FLNA	脳室周囲結節性異所性灰白質 FLNA related periventricular heterotopia	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
FRAS1	フレイザー症候群 Fraser syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
HDAC8	コルネリア・デランゲ症候群 Cornelia de Lange syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター札幌医科大学附属病院
HECW2	Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language	1~3	希望する	兵庫県立こども病院
HNRNPU	Developmental and epileptic encephalopathy 54	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
HRAS	コステロ症候群 Costello syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
KAT6B	Genitopatellar症候群 Genitopatellar syndrome	1~3	希望する	兵庫県立こども病院
KAT6B	ヤング・シンプソン症候群 Young-Simpson syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター愛知県医療療育総合センター中央病院
KDM5C	Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Claes-Jensen type	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター長野県立こども病院
KIF1A	NESCAV syndrome	4~6	希望する	東京都立小児総合医療センター兵庫県立こども病院
KMT2A	ヴィーデマン・スタイナー症候群 Wiedemann-Steiner syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター信州大学医学部附属病院
KMT2D	歌舞伎症候群 Kabuki syndrome	7~9	希望する	東京都立小児総合医療センター愛知県医療療育総合センター中央病院名古屋大学医学部附属病院小児科
LONP1	コダス症候群 CODAS syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
MAGEL2	シャーフ・ヤング症候群 Schaaf-Yang syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
MECP2	レット症候群 Rett syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
MEF2C	Neurodevelopmental disorder with hypotonia, stereotypic hand movements, and impaired language	4~6	希望する	東京都立小児総合医療センター愛知県医療療育総合センター中央病院兵庫県立こども病院

4月, 2024

現在までの登録情報 - 2025年10月09日現在 -