遺伝子情報登録リスト

現在までの登録情報 (2024年03月04日現在)

疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。小児慢性・指定難病に登録されている疾患は当該HPへリンクしています。
英語情報は英語データベースであるOMIMのWebサイトへリンクしています。
検索窓から、表示する内容を絞り込むこともできます。
 
遺伝子名 疾患名 登録患者数 ピアカウンセリング 登録施設 疾患
情報
小児
慢性
指定
難病
英語
情報
ACTL6B
Intellectual developmental disorder with severe speech and ambulation defects
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
ACVR1
Fibrodysplasia ossificans progressiva
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
ADNP
Helsmoortel-van der Aa syndrome
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
AHDC1
シア・ギブス症候群
Xia-Gibbs syndrome
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
ANKRD11
KBG症候群
KBG syndrome
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
ANTXR2
ヒアリン線維腫症候群
Hyaline Fibromatosis Syndrome
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
ARID1B
コフィン・シリス症候群
Coffin-Siris syndrome
4~6 希望する
東京都立小児総合医療センター
ASXL1
ボーリング・オピッツ症候群
Bohring-Opitz syndrome
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
ATRX
ATR-X症候群
ATRX syndrome
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
BRF1
小脳-顔-歯症候群
Cerebellar-Facio-Dental syndrome
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
CASK
CASK異常症
Intellectual developmental disorder and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
CBL
ヌーナン症候群
Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
CDK8
Intellectual developmental disorder with hypotonia and behavioral abnormalities
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
CHD3
Snijders Blok-Campeau syndrome
1~3 -
兵庫県立こども病院
CHD7
チャージ症候群
CHARGE syndrome
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
CHST3
ラーセン症候群
Larsen syndrome
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
CLCN6
Neurodegeneration, childhood-onset, hypotonia, respiratory insufficiency and brain imaging abnormalities
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
COL5A1
古典型エーラス・ダンロス症候群
Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
1~3 -
東京都立小児総合医療センター
CREBBP
ルビンシュタイン・テイビ症候群
Rubinstein-Taybi syndrome
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
CREBBP
メンケ・ヘネカム症候群
Menke-Hennekam syndrome
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
CSNK2A1
Okur-Chung syndrome
1~3 -
東京都立小児総合医療センター
CTCF
Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 21
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
CTNNB1
Neurodevelopmental disorder with spastic diplegia and visual defects
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
DCPS
Al-Raqad症候群
Al-Raqad syndrome
1~3 希望する
兵庫県立こども病院
DDX3X
DDX3X関連神経発達異常症
Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Snijders Blok type
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
DNMT3A
Heyn-Sproul-Jackson症候群
Heyn-Sproul-Jackson syndrome
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
DVL1
ロビノウ症候群
Robinow syndrome
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
EFTUD2
下顎顔面異骨症
Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type
1~3 希望する
兵庫県立こども病院
EHMT1
クリーフストラ症候群
Kleefstra syndrome
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
EP300
ルビンシュタイン・テイビ症候群
Rubinstein-Taybi syndrome
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
EXOSC9
Pontocerebellar hypoplasia, type 1D
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
EZH2
ウィーバー症候群
Weaver syndrome
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
FBXO31
Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 45
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
FGFR2
クルーゾン症候群
Crouzon syndrome
1~3 -
東京都立小児総合医療センター
FGFR3
軟骨無形成症
Achondroplasia
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
FLNA
脳室周囲結節性異所性灰白質
FLNA related periventricular heterotopia
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
FRAS1
フレイザー症候群
Fraser syndrome
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
HDAC8
コルネリア・デランゲ症候群
Cornelia de Lange syndrome
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
HECW2
Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language
1~3 希望する
兵庫県立こども病院
HNRNPU
Developmental and epileptic encephalopathy 54
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
HRAS
コステロ症候群
Costello syndrome
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
KAT6B
Genitopatellar症候群
Genitopatellar syndrome
1~3 希望する
兵庫県立こども病院
KAT6B
ヤング・シンプソン症候群
Young-Simpson syndrome
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
KDM5C
Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Claes-Jensen type
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
KIF1A
NESCAV syndrome
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
KMT2A
ヴィーデマン・スタイナー症候群
Wiedemann-Steiner syndrome
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
KMT2D
歌舞伎症候群
Kabuki syndrome
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
LONP1
コダス症候群
CODAS syndrome
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
MAGEL2
シャーフ・ヤング症候群
Schaaf-Yang syndrome
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
MECP2
レット症候群
Rett syndrome
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
MEF2C
Neurodevelopmental disorder with hypotonia, stereotypic hand movements, and impaired language
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
MITF
ワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndrome, type 2A
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
MRAS
ヌーナン症候群
Noonan syndrome
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
MTM1
ミオチュブラーミオパチ―
Myopathy, centronuclear, X-linked
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
NFIA
Brain malformations with or without urinary tract defects
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
NIPBL
コルネリア・デランゲ症候群
Cornelia de Lange syndrome
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
NSD1
ソトス症候群
Sotos syndrome
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
NTRK1
先天性無痛無汗症
Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
PHF6
Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
POLR1D
トリーチャー・コリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
POMGNT2
Walker-Warburg syndrome
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
PPM1D
Jansen-de Vries syndrome
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
PPP1CB
ヌーナン症候群類縁疾患
Noonan like disorder with loose anagen hair 1
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
PPP2R1A
Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 36
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
PTEN
PTEN大頭症
Macrocephaly/ autism syndrome
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
PTPN11
ヌーナン症候群
Noonan syndrome
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
RIT1
ヌーナン症候群
Noonan syndrome
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
RMRP
軟骨毛髪低形成症
Cartilage-hair hypoplasia
1~3 -
東京都立小児総合医療センター
RPS6KA3
コフィン・ローリー症候群
Coffin-Lowry syndrome
1~3 -
東京都立小児総合医療センター
SATB2
グラス症候群
Glass syndrome
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
SETD2
Luscan-Lumish syndrome
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
SHANK3
フェラン・マクダーミド症候群
Phelan-McDermid syndrome
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
SLC39A8
先天性グリコシル化異常症
Congenital disorder of glycosylation, type IIn
1~3 -
兵庫県立こども病院
SLC9A6
クリスチャンソン症候群
Christianson syndrome
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
SMARCA2
ニコライデス・バライスター症候群
Nicolaides-Baraitser syndrome
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
SOX9
屈曲肢異形成症
Campomelic dysplasia
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
STAG2
Mullegama-Klein-Martinez syndrome
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
TBCK
Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 3
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
TCF4
ピット・ホプキンス症候群
Pitt-Hopkins syndrome
1~3 希望する
兵庫県立こども病院
TCOF1
トリーチャー・コリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
TRAF7
Cardiac, facial, and digital anomalies with developmental delay
1~3 -
東京都立小児総合医療センター
TRMT1
Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 68
1~3 希望する
兵庫県立こども病院
TRPM3
Neurodevelopmental disorder with hypotonia, dysmorphic facies, and skeletal anomalies, with or without seizures
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
TRPV4
変容性骨異形成症
Metatropic dysplasia
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
TUBB2B
Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7
1~3 希望する
長野県立こども病院
TUBB3
Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1
1~3 -
兵庫県立こども病院
UBA5
Developmental and epileptic encephalopathy 44
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
USP9X
Intellectual developmental disorder, X-linked 99
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
VPS13B
コーエン症候群
Cohen syndrome
1~3 -
東京都立小児総合医療センター
ZC4H2
Wieacker-Wolff syndrome
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
ZEB2
モワット・ウィルソン症候群
Mowat-Wilson syndrome
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
ZSWIM6
Acromelic frontonasal dysostosis
1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター